JCO ：复旦等科学家研发出ALK基因检测新法

王兴

作者：陈海泉等 来源：JCO

发布时间：2012-10-9 14:48:48

科学家研发出ALK基因检测新法

由复旦大学附属肿瘤医院教授陈海泉领衔的科研团队，近日成功研发出一种具有我国自主知识产权、90分钟内便可完成肺癌患者ALK基因检测的新方法，并且阳性检出率高达100%。

据介绍，ALK融合基因是非小细胞肺癌患者接受靶向治疗中的重要依据。目前，对具有ALK融合基因的非小细胞肺癌患者实施靶向治疗，与传统化疗相比较，其治疗有效率和生存率均实现翻一番，有效率超过50%，患者生存期可达18个月。

那么，怎样才能为肺癌患者在第一时间完成ALK融合基因检测的精确结果，使其尽早接受靶向治疗呢？

“目前，世界上主要有三种诊断方法。其中一种是FISH检查，被誉为诊断的‘金标准’，但7至14天的检测时间和高昂的价格是其最为明显的短板。”陈海泉介绍说，FISH检查是将病理组织取下做成蜡片，通过烦琐的技术手段，得出诊断结果。

而运用新近研发出来的基于qPCR的ALK融合基因检测手段，90分钟内便能得出检测结果，且该方法只须提取组织中的遗传物质，通过相应的检测手段，发现是否存在ALK融合基因异常表达的信号，进而快速、便捷、精确地将其捕获。

同时，在先期的实验中，通过一项针对654例非小细胞肺癌标本进行的综合检测，共发现40例基因阳性标本，经“金标准”FISH验证后，阳性检出率达到100%。较现在临床使用的另外两种诊断方法，该方法具有更好的特异性和敏感性。

陈海泉表示，此项技术操作简便，易于在有条件的各级医疗单位广泛推广。以后，住院患者将有可能在术后第一时间内获知自己是否存在ALK融合基因，从而为患者后续的靶向治疗缩短等候时间，并节省下昂贵的FISH诊疗费。“预计其诊疗费将不到美国FISH诊断每例1500美元的十分之一。”

同时，门诊非小细胞肺癌患者也有望只须通过活体穿刺，便能在1到2天内获知ALK融合基因情况，也有助于临床医师制定下一步的诊断和治疗方案。

据悉，相关研究成果已申请国家发明专利，并发表在国际学术期刊《临床肿瘤研究》上。杂志还将该项研究誉为“突破性进展”，并专门刊文进行了报道。美国胸科医师学院也将在2012年年会上授予此项研究“阿尔弗雷德索弗”奖。（中国科学报 黄辛）

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JCO发表论文摘要（英文）：

http://jco.ascopubs.org/content/30/8/863.short

王兴

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