Nature：SHANK3基因的过度表达 自闭 狂躁 癫痫 多动

顾汉现

Nature：SHANK3基因的过度表达

来源：Nature中文网2013-11-7 10:49:48

关键词： SHANK3基因 过度表达

SHANK3（编码SHANK3突触支架蛋白的基因）发生的突变与自闭症、智残和精神分裂症有关，但SHANK3过度表达的效应却不大清楚。

现在，Huda Zoghbi及同事发现，过度表达Shank3的小鼠会表现出类似狂躁的行为以及癫痫发作和神经活动的激发/抑制平衡发生改变等。与在小鼠身上的这些发现相一致的是，他们识别出了在22号染色体上携带含SHANK3区域的一个基因复本的两个多动症患者。

这些发现支持以下假设：任何一个方向上（过度表达和表达不足）的不正确基因剂量都可能是有害的。作者提出，这项研究中所用的小鼠为了解某些形式的躁郁症的药物遗传机理提供了一个模型。

http://www.nature.com/nature/jou ... ll/nature12630.html