基因与所有疾病的关系（上、下）

邓文龙

基因与所有疾病的关系（上）


时间：2009-11-11 01:50:38   


核心提示：绝大多数人类的疾病都是基因病。正因为基因与患病风险有关，通过基因检测来预测疾病才成为可能。

　　我的健康 我管理
　　随着基因技术的飞速发展，人们从分子水平认识各种疾病的发生机制成为可能。研究发现，几乎所有疾病都与基因有关，而且是可以遗传的。一直以来，医学界将疾病分为遗传性疾病、非遗传性疾病。现在看来，这种划分已经过时。越来越多的研究证实，人类疾病的发生发展几乎都直接或间接地与基因密切相关。可以这么说，绝大多数人类的疾病都是基因病。因此，科学家一直不遗余力地寻找某基因和某疾病的对应关系。
　　基因病就是因为基因的突变，或基因的表达调控出现异常而引起的疾病。如果某种疾病是由一种基因异常引起的，就是单基因病。比如唇裂、血友病、色盲等。而绝大多数疾病是由多个基因共同作用引起的，称为多基因病。包括了大多数的常见病。比如冠心病、高血压、糖尿病、肿瘤和自身免疫病等。
　　多基因病发病率比较高，在人群中大多都超过1/1000。其发病基础更复杂，既受个体遗传因素和环境因素的影响，也与疾病本身的特性等有关。 只有通过综合分析和判断，才能对发病风险作出正确估计。当一个人由于遗传因素与环境因素共同作用，而对某种疾病的易感性超过一定阈值时，就可能发病。
　　正因为基因与患病风险有关，通过基因检测来预测疾病才成为可能。那么一种疾病到底和哪些基因有关呢？这是目前的医学研究热点之一。
　　在国际卫生组织不久前完成的一项糖尿病研究中，二十多个国家的科学家通力合作，集中研究的是什么基因的差异，导致了全球各地区糖尿病的发病率的不同。研究发现，I型糖尿病的发病风险，与一种决定个体间产生移植排斥的基因，HLA-DQ，的基因多态性有关。不同群体中， 19%—43%的I型糖尿病病人在HLA-DQ基因位点上，呈现为高危险性基因型。另外，科学家们已经发现有十种以上的易感基因与II型糖尿病的发病风险有关。(来源：科技日报)

邓文龙

基因与所有疾病的关系（下）


核心提示：当处于同样的环境下时，有的人发病，有的人不生病。检测多个易感基因，可以增加预测的准确性，预警早期肿瘤。正因为在绝大多数情况下，基因与环境共同作用，引发疾病，所以有意识地、有针对性地控制环境因素，就可以减低患病风险，基因检测也因此才有意义。

　　基因与健康
　　长期以来，基因与肿瘤的关系研究一直是人们关注的焦点。从1971年第一次发现癌基因以来，许多的癌基因、抑癌基因被陆续发现，基因从细胞的生长、增殖、凋亡等各个方面，参与肿瘤的发生。研究发现，90%的胰腺癌，50%的肠癌和30%的肺腺癌存在癌基因ras的突变。而大约50%以上的癌症患者有抑癌基因P53的突变。另一个抑癌基因BRCA被发现有约500个不同的变异，与家族性的乳腺癌、卵巢癌的发生密切相关，已成为最早列入基因检测的易感基因之一。
　　肿瘤是多基因变异的累积。当与肿瘤相关的基因突变累积到一定程度，细胞就会产生癌变，从而大量扩增，形成恶性肿瘤。除了癌基因、抑癌基因以外，参与细胞周期、细胞分化、信号传导、细胞凋亡、DNA修复等多通路的大量基因，其变异也可以引发肿瘤。在肿瘤形成的漫长过程中，多个易感基因按顺序相继突变，引起正常组织从良性肿瘤到恶性肿瘤的癌变过程。所以检测多个易感基因，可以增加预测的准确性，预警早期肿瘤。
　　疾病不仅与基因有关，与环境的关系也非常密切。首先，环境毒素可以直接作用于基因，诱导基因突变，产生疾病。比如癌基因，就是存在于正常的细胞基因组中，在正常情况下处于抑制状态，所以也叫原癌基因。如果由于某种原因，如紫外线照射或环境毒素，使原癌基因本身发生改变，就有可能使原癌基因从抑制状态转变成激活状态，从而使正常细胞发生癌变，转化为癌细胞。 其次，每个人因为与解毒有关的基因型不同，对环境毒素的敏感性也不同，所以，当处于同样的环境下时，有的人发病，有的人不生病。与解毒有关的基因之一是代谢酶基因。此基因产生的代谢酶，可以使环境毒素在体内代谢，失去毒性，随胆汁、尿液排出体外。不同的人、地区或种族基因型都可能不同，具有基因多态性。解毒力差的基因型就是疾病易感型。研究发现，代谢酶基因的易感型与多种肿瘤的发生有关，如肺癌、乳腺癌、前列腺癌、肝癌等。
　　正因为在绝大多数情况下，基因与环境共同作用，引发疾病，所以有意识地、有针对性地控制环境因素，就可以减低患病风险，基因检测也因此才有意义。