肿瘤产生的一个关键标志是癌细胞在其基因组中获得了正常组织中不存在的体细胞突变。一些突变是驱动突变（driver mutation），有助于肿瘤细胞生长，但其他许多突变是乘客突变（passenger m
肿瘤产生的一个关键标志是癌细胞在其基因组中获得了正常组织中不存在的体细胞突变。一些突变是驱动突变（driver mutation），有助于肿瘤细胞生长，但其他许多突变是乘客突变（passenger mutation），对肿瘤生物学没有明显影响。在过去的十年里，通过分析成千上万对肿瘤-正常组织的测序数据，驱动突变在蛋白编码基因组区域（即编码蛋白的基因组区域）中被全面表征。对蛋白编码基因组区域的这种表征产生了对肿瘤生物学的大量见解，包括许多受基因组启发的药物靶标。然而，体细胞突变在剩下98%的癌症基因组---非编码基因组（noncoding genome）---中的作用仍未被完全理解。
许多统计学方法通过比较每个基因中对蛋白编码序列有影响和无影响的突变数量，将驱动突变检测为复发性突变事件。因此，这些方法不适用于蛋白编码区域以外的地方，在那里，体细胞突变的作用仍然不甚明了。非编码基因组包括多种不同的序列元件，包括基因表达的调节区域，这些调节区域的位置和活性在不同的肿瘤类型中有所不同。在一项新的研究中，为了扩大对蛋白编码区域以外的突变的理解，来自布罗德研究所、丹娜-法伯癌症研究所、哈佛医学院、布莱根妇女医院和乌特勒支大学医学中心的研究人员设计并实施了一种全基因组的滑动窗口方法来检测突变事件，而不考虑其在调节元件中的位置或对蛋白编码序列的影响。相关研究结果发表在2022年4月8日的Science期刊上，论文标题为“Genome-wide analysis of somatic noncoding mutation patterns in cancer”。
