2018年9月24日/生物谷BIOON/---在包括肌萎缩性脊髓侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS, 即俗称的“渐冻症”）、亨廷顿舞蹈病（Huntington's Disease）和脆性X综合征（Fragile X Syndrome, 也译作脆性X染色体综合征）在内的大约30种神经疾病中，相关的突变基因存在被称为短串联重复序列（short tandem repeat, STR）的重复性碱基序列片段。健康的人具有正常长度的分布在他们的DNA中的STR。然而，对患有具有三核苷酸重复序列（trinucleotide repeat, TNR）扩增疾病的人来说，这些突变基因中的STR是不稳定的：这些重复序列的数量扩大到与疾病的病理学特征相关的超长长度。
图片来自Cell, doi:10.1016/j.cell.2018.08.005。
在一项新的研究中，来自美国宾夕法尼亚大学的研究人员发现了另一种共同的将几乎所有的TNR扩增疾病关联在一起的线索：为了装载到细胞的细胞核中，DNA经折叠后形成的复杂三维模式。他们发现几乎所有已知在疾病中不稳定的STR都位于将相邻的折叠结构域分隔开来的边界。相关研究结果发表在2018年9月20日的Cell期刊上，论文标题为“Disease-Associated Short Tandem Repeats Co-localize with Chromatin Domain Boundaries”。论文通信作者为宾夕法尼亚大学生物工程系助理教授Jennifer E. Phillips-Cremins。论文第一作者为Phillips-Cremins实验室的James Sun和Linda Zhou。
James H. Sun, Linda Zhou, Daniel J. Emerson et al. Disease-Associated Short Tandem Repeats Co-localize with Chromatin Domain Boundaries. Cell, 20 Sep 2018, 175(1):224-238, doi:10.1016/j.cell.2018.08.005.
