癌症是一种遗传性疾病,而且在尤文氏肉瘤中,两个特定的基因---EWSR1和ETS--融合在一起。为了解导致这种情况的遗传事件,在一项新的研究中,来自加拿大、美国、英国、日本和德国的研究人员对124种肿瘤样品的基因组进行了测序和分析。他们在尤文氏肉瘤和其他儿童癌症中发现了大规模的基因重排,而且这些重排可能需要数年的时间才能在骨骼或软组织中形成。这些研究结果将有助于解开儿童癌症形成的原因,并为在未来找到诊断和治疗这些癌症的方法奠定基础。他们还发现在近一半的病例(42%)中,当DNA完全自我重排形成这种复杂的DNA环时,这种主要的基因融合就发生了。相关研究结果发表在2018年8月31日的Science期刊上,论文标题为“Rearrangement bursts generate canonical gene fusions in bone and soft tissue tumors”。
Nathaniel D. Anderson1,2, Richard de Borja1,*, Matthew D. Young et al. Rearrangement bursts generate canonical gene fusions in bone and soft tissue tumors. Science, 31 August 2018, 361(6405):eaam8419, doi:10.1126/science.aam8419. http://science.sciencemag.org/content/361/6405/eaam8419
Marcin Imielinski1,2, Marc Ladanyi. Fusion oncogenes—genetic musical chairs. Science, 31 August 2018, 361(6405):848-849, doi:10.1126/science.aau8231. http://science.sciencemag.org/content/361/6405/848