在一项新的研究中，在西班牙国家研究委员会（Spanish National Research Council, CSIC）研究员、神经退行性疾病生物医学研究网络中心（Network Center for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases, CIBERNED）研究员JoséLucas和巴塞罗那生物医学研究所（Institute for Research in Biomedicine, IRB Barcelona）研究员Raúl Méndez的领导下，研究人员发现作为一种调节蛋白合成的分子，CPEB4在大多数自闭症病例中都受损。他们观察到CPEB4中的缺陷导致这200个基因中的大多数在表达上存在着调节异常。相关研究结果发表在2018年8月23日的Nature期刊上，论文标题为“Autism-like phenotype and risk gene mRNA deadenylation by CPEB4 mis-splicing”。
Alberto Parras, Héctor Anta, María Santos-Galindo et al. Autism-like phenotype and risk gene mRNA deadenylation by CPEB4 mis-splicing. Nature, 23 August 2018, 560:441–446, doi:10.1038/s41586-018-0423-5.
