2018年7月5日/生物谷BIOON/---十年前，美国国家卫生研究院（NIH）下属的国家耳聋与其他交流障碍研究所（National Institute on Deafness and Other Communication Disorders, NIDCD）的Thomas B. Friedman博士和Robert J. Morell博士及其团队分析了一个被称作LMG2的大家族的成员的基因组。耳聋是LMG2家族的一个遗传上的显性特征，这意味着一个孩子仅从父母那里继承一个有缺陷的基因拷贝就会经历进行性听力丧失。他们确定导致耳聋的突变位于4号染色体上的一个被称作DFNA27的区域，也因此这种耳聋被称作DFNA27型耳聋。这个区域含有十几个基因。然而，这种突变的精确位置一直是未知的。
当Banfi团队剔除小鼠Rest基因的第4外显子时，内耳毛细胞死掉了，而且小鼠就耳聋了。很多应当是有活性的基因在内耳毛细胞当中被关闭了，因而它们就死掉了。Friedman团队和Banfi团队通过合作精确地查明了LMG2家族中的这种导致耳聋的突变所在的位置。他们发现这种突变位于第4外显子附近，改变第4外显子的边界，从而干扰内耳毛细胞中的Rest失活。相关研究结果于2018年6月28日在线发表在Cell期刊上，论文标题为“Defects in the Alternative Splicing-Dependent Regulation of REST Cause Deafness”。
NIDCD科学主任Andrew J. Griffith说，“这些结果证实了研究导致遗传性耳聋的分子机制的价值。通过追踪这些遗传进展，我们发现了新的意想不到的通路，这些通路在某些情形（如这种DFNA27型进行性耳聋）下可能会导致人们开发出意想不到的适用于人体的潜在治疗策略。”（生物谷 Bioon.com）
参考资料：
Yoko Nakano, Michael C. Kelly9, Atteeq U. Rehman et al. Defects in the Alternative Splicing-Dependent Regulation of REST Cause Deafness. Cell, Published online: 28 Jun 2018, doi:10.1016/j.cell.2018.06.004
