2018年6月24日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国麻省总医院（MGH）的研究人员鉴定出一种结构蛋白在沉默一条失活的X染色体中的重要作用，这种沉默阻止了同一个基因的两个拷贝在携带着两条X染色体的雌性哺乳动物中表达。这些研究人员发现这种被称作SMCHD1的结构蛋白是以一种阻断基因表达的方式对这条失活X染色体进行加工所必需的。相关研究结果于2018年6月7日在线发表在Cell期刊上，论文标题为“SMCHD1 Merges Chromosome Compartments and Assists Formation of Super-Structures on the Inactive X”。
论文通信作者、麻省总医院分子生物学博士Jeannie T. Lee指出她的团队希望进一步研究SMCHD1让S1区室和S2区域融合在一起的过程，以及潜在的疾病相关的SMCHD1突变如何可能影响一条失活X染色体的构象和基因沉默。她说，“所获得的这些知识还可能用于重新激活这条失活X染色体以便治疗某些疾病，如神经发育障碍雷特综合征和CDKL5疾病。不过，鉴于整条X染色体重新激活可能具有不想要的副作用，我们的研究的一个主要目标就是实现特异性---激活一个或几个特定的基因，而不是所有的X连锁基因。我们知道某些X染色体上的基因对SMCHD1的丢失特别敏感，因此在未来我们可能能够利用这种差异敏感性激活特定的基因。”（生物谷 Bioon.com）
参考资料：
Chen-Yu Wang, Teddy Jégu, Hsueh-Ping Chu et al. SMCHD1 Merges Chromosome Compartments and Assists Formation of Super-Structures on the Inactive X. Cell, Published online: June 7, 2018, doi:10.1016/j.cell.2018.05.007
