2018年2月27日/生物谷BIOON/---当蛋白Ataxin1在神经元中堆积时，它会导致一种被称作脊髓小脑共济失调1型（spinocerebellar ataxia type 1, SCA1）的神经系统疾病，这种疾病的特征是渐进性的平衡问题。Ataxin1因发生突变而堆积着，这种突变产生这种蛋白的一种非常长的异常版本，并且这种异常的蛋白版本在神经元内形成团块。然而，针对动物模型的研究已表明具有正常长度的Ataxin1堆积也能够导致类似于SCA1的神经变性。在这种情况下，问题在于调节Ataxin1产生的一个被称作Pumilio1的基因发生突变，从而导致正常的Ataxin1过量产生。
如今，在一项新的研究中，受到动物模型研究结果的启发，一个国际研究团队探究了类似的现象在人体发生的可能性。他们报道人PUMILIO1基因发生的突变也会导致与SCA1相类似的病症。这些发现有助更好地理解神经疾病的遗传基础，并且提示着鉴定蛋白调节物将会筛选出新的候选致病性基因。相关研究结果发表在2018年2月22日的Cell期刊上，论文标题为“A Mild PUM1 Mutation Is Associated with Adult-Onset Ataxia, whereas Haploinsufficiency Causes Developmental Delay and Seizures”。
Vincenzo A. Gennarino, Elizabeth E. Palmer, Laura M. McDonell et al. A Mild PUM1 Mutation Is Associated with Adult-Onset Ataxia, whereas Haploinsufficiency Causes Developmental Delay and Seizures. Cell, 22 Feb 2018, 172(5):924–936, doi:10.1016/j.cell.2018.02.006
