在一项新的研究中,来自美国德克萨斯大学西南医学中心(UT Southwestern)儿童医学中心研究所(CRI)的研究人员发现乳酸给生长中的肿瘤提供燃料,从而挑战了存在将近一个世纪的瓦尔堡效应(Warburg effect)。相关研究结果发表在2017年10月5日的Cell期刊上,论文标题为“Lactate Metabolism in Human Lung Tumors”。
在这项研究中,这些研究人员证实乳酸不仅是一种废弃物,而且也作为一种燃料被在患者和小鼠体内生长的肺癌细胞摄取。根据之前也发表在Cell期刊上的一项研究(Cell, 11 February 2016, doi:10.1016/j.cell.2015.12.034),DeBerardinis实验室已证实葡萄糖氧化在肿瘤中被激活。结合这一发现,这项新研究的结果对瓦尔堡效应学说提出挑战。
在一项新的研究中,来自美国麻省理工学院(MIT)的研究人员开发出一种合成基因回路(gene circuit),当该基因回路检测到癌症的迹象时,它激活体内的免疫系统来攻击这种疾病。这种基因回路仅当它检测到两种特异性的癌症标志物时才会激活一种治疗反应。相关研究结果于2017年10月19日在线发表在Cell期刊上,论文标题为“Synthetic RNA-Based Immunomodulatory Gene Circuits for Cancer Immunotherapy”。
在一项新的研究中,研究人员报道接受野生小鼠肠道细菌移植的实验室小鼠要比拥有它们自己的肠道细菌的实验室小鼠能够显著更好地在致命性的流感病毒感染中存活下来和抵抗结直肠癌。相关研究结果于2017年10月19日在线发表在Cell期刊上,论文标题为“Wild Mouse Gut Microbiota Promotes Host Fitness and Improves Disease Resistance”。论文通信作者为美国国家糖尿病、消化道疾病与肾脏疾病研究所(National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, NIDDK)肝脏疾病室免疫科主任Barbara Rehermann博士和NIDDK博士后研究员Stephan Rosshart博士。
在一项针对29种癌症类型的7500多种肿瘤的研究中,来自英国韦尔科姆基金会桑格研究所、欧洲生物信息学研究所和弗朗西斯-克里克研究所的研究人员首次对癌症产生所需的突变数量进行毫无偏见的估计。他们通过改进进化领域中的一种技术来证实平均而言,1~10种驱动突变(driver mutation)是癌症产生所必需的。这些结果也证实促进癌症产生的突变数量在不同的癌症之间存在着相当大的差异。相关研究结果于2017年10月19日在线发表在Cell期刊上,论文标题为“Universal Patterns of Selection in Cancer and Somatic Tissues”。论文通信作者为韦尔科姆基金会桑格研究所的Peter Campbell博士和Inigo Martincorena博士。
如今,在自闭症儿童中发现的基因组模式---细胞内完整的一套遗传指令---揭示这种出这种疾病的一种新的遗传特征。这种特征有助解释那些不存在自闭症其他遗传标记的病例。相关研究结果于2017年9月28日在线发表在Cell期刊上,论文标题为“Genomic Patterns of De Novo Mutation in Simplex Autism”。
在一项新的研究中,来自美国贝勒医学院、莱斯大学、斯坦福大学和布罗德研究所等研究机构的研究人员首次构建出高分辨率的人基因组折叠的四维图谱,这样当它随着时间的推移进行折叠时,就可对它进行追踪。这一发现可能会带来研究遗传疾病的新方法。相关研究结果发表在2017年10月5日的Cell期刊上,论文标题为“Cohesin Loss Eliminates All Loop Domains”。论文通信作者为贝勒医学院基因组结构中心主任Erez Lieberman Aiden博士。论文第一作者为斯坦福大学医学生、Aiden实验室成员Suhas Rao。
利用全外显子组测序,这些研究人员确定了这种疾病的150个驱动基因,它们中的多数是新鉴定出的。他们随后进行测试以便观察这些基因是否与患者如何很好地对标准疗法作出反应之间存在任何关联。他们采用一种被称作CRISPR的基因组编辑技术敲除淋巴瘤细胞中的2万个基因中的每一个,以便鉴定出那些对淋巴瘤细胞生长至关重要的基因。通过评估遗传结果、CRISPR结果和临床结果,他们发现几种至关重要的基因关联可能有助指导治疗。相关研究结果发表在2017年10月5日的Cell期刊上,论文标题为“Genetic and Functional Drivers of Diffuse Large B Cell Lymphoma”。
在一项新的研究中,一个来自美国贝勒医学院、布莱根妇女医院、德州大学MD安德森癌症中心、不列颠哥伦比亚癌症研究中心和布罗德研究所等研究机构的研究人员完成了对412种肌肉浸润性膀胱癌样品的综合分子特征描述,从而导致他们鉴定出5种不同的膀胱癌亚型,每种亚型对特定的疗法具有不同的敏感性。这些结果可能导致人们在未来开发出个人化疗法。相关研究结果于2017年10月5日在线发表在Cell期刊上,论文标题为“Comprehensive Molecular Characterization of Muscle-Invasive Bladder Cancer”。这些研究机构都是癌症基因组图谱研究网络(The Cancer Genome Atlas Research Network, TCGA研究网络)的一部分。
2014年,这些研究人员已在Nature期刊上发表了一项针对131种膀胱癌样品的研究的结果:首次对这种癌症发生的分子变化的“多组学(multi-omic)”特征进行综合性描述,这是个人化疗法取得的一次重大进展,也是TCGA研究网络项目的一种特点(Nature, 20 March 2014, doi:10.1038/nature12965)。这项新的研究对2014年的那项研究进行扩大,涉及更大的研究群体,整合了更多的基因组数据类型,并且对膀胱癌的分子亚型进行了细化。
论文共同通信作者、德州大学MD安德森癌症中心生物信息学与计算生物学系主任John N. Weinstein博士说,“在这项研究中,我们将研究的膀胱癌样品数量增加了3倍,从2014年的141种增加到2017年的412种,这导致鉴定出另外32种经常发生突变的基因,并且添加不太常见的但似乎参与这种癌症的突变。这些发生变化的基因为开发新的治疗干预提供了多种机会。膀胱癌是一种发生最高的突变率之一的癌症,而且它似乎表明APOBEC特征性突变与这种较高的突变负荷相关联,而且参与高达70%的膀胱癌。具有最高突变数量和较高APOBEC水平的肿瘤与具有高于平均的存活率相关联。”
在一项新的研究中,来自美国波士顿儿童医院的研究人员描述了我们能够检测环境中的整体光照程度的一种意想不到的方式。他们发现眼睛视网膜中的神经元分工协作,从而使得特定的神经元经过调节对不同的光照强度范围作出反应。相关研究结果于2017年9月28日在线发表在Cell期刊上,论文标题为“A Population Representation of Absolute Light Intensity in the Mammalian Retina”。