不过MacArthur对于那些缺少正常基因，但是同样能够健康生活的人更感兴趣。在科研工作中，科学家们经常会对实验小鼠"做一些手脚"，让这些小鼠体内的某个（些）基因失活，或者彻底给"敲除（knockout）"掉，他们通过这种手段来研究这个（些）基因的功能。但是这种动物实验的结果往往都不能够推及到人体上。从伦理上来说，我们也不能够对人体进行这种基因敲除实验。但是这对患儿的父母给科学家们提供了一个非常好的例子--我们可以在日常生活中去寻找那些天然存在的"基因敲除人"，看看他们和正常基因携带者都有哪些区别。目前在美国马萨诸塞州博大研究院（BroadInstitutein Cambridge, Massachusetts）和麻省综合医院（Massachusetts General Hospital，MGH）工作的MacArthur介绍道："我一下子就被这些上天赐予的人体'研究材料'给迷住了。"
MacArthur他们认为，也许只有通过这项工作才能够彻底地认识和了解众多人类基因的功能和作用。但是找到缺失的基因还只是整个工作的第一步。在此之后，科研人员们还需要将这些基因与相应的表型（phenotype），比如检测指标或其他的特征给一一对应起来，可是收集这些表型需要花费大量的时间和金钱。美国德克萨斯大学西南医学中心（University of Texas Southwestern Medical Centerin Dallas）的心血管疾病研究专家HelenHobbs表示，与发现有价值的表型相比，基因组测序工作就是不值一提的小儿科。
不过在此之前，没有人知道在人类基因组当中有多少个类似PCSK9这样的基因。这也是MacArthur启动他的调查计划的原因。在澳大利亚获得博士学位之后，MacArthur来到英国的桑格研究院（Sanger Institutein the United Kingdom）进行博士后研究工作，他们团队对185名参加了人类遗传学变异（human geneticvariation）研究工作的志愿者的基因组进行了审查。最终确定了一些功能缺失型突变（loss-of-function mutations）。由于并非所有的基因突变都会让基因失去功能，而且还有很多DNA突变是测序错误的结果，所以需要进行大量的数据分析工作才能够找出真正的基因敲除者。
辛苦的工作也迎来了丰厚的回报。最终发现，每个人平均都携带了100个左右的功能缺失基因，其中有20个左右属于纯和型缺失基因，即完全的基因敲除者，他们的这一发现在2年前（2012年）发表在了2月17日版的《科学》（Science）杂志上，详见该期杂志第823页报道。英国伦敦大学玛丽皇后学院（Queen Mary, University of London）的人类遗传学家Davidvan Heel表示，很多人都被这个结果（基因缺失的数量）给惊呆了。
除此之外还有一小部分缺失的基因，它们的作用可不容小觑，这些基因与抵御疾病有关。美国国立卫生研究院（National Institutes of Health,NIH）的院长Francis Collins就在一次会议上指出，MacArthur的研究表明，有一种系统的、全面的办法可以发现其它的"CSK9"基因。
Mac Arthur他们这些寻找健康敲除基因的人目前正计划扩大搜寻范围。他们将对更多健康人的DNA序列进行发掘，找到更多具有潜在价值的基因，并且要看看缺失了这部分基因是否会给人带来额外的益处，比如患上急性心梗或者高血压病的几率更低，抑或也能发现这些人的"独特"之处等等。NIH的人类遗传学家Leslie Biesecker就是这种策略的忠实粉丝，他认为这种研究策略能够帮助科研人员发现更多之前不知道的信息。
开展这项工作最有效的手段不是大海捞针一般的在人群中进行寻找，因为这种缺失基因的正常人都是非常罕见的。所以更有效的办法应该是在特定的人群中进行搜寻，比如芬兰人（Finns）这种从历史角度来说相对独立、隔离的人群。早在4000多年前，有一小部分人来到芬兰并定居下来。据美国博大研究院，同时也是芬兰赫尔辛基大学（University of Helsinki）的研究人员Aarno Palotie介绍，由于芬兰人的祖先数量比较少，所以基因库叶相对比较小，这样功能缺失基因的比例就被无形中给放大了。有20万名芬兰人的生物样品或数据进入了Palotie等人的研究工作，Palotie与MGH的MarkDaly以及美国博大研究院一起开展了一个研究项目，他们对3000名芬兰人的外显子（即编码基因的DNA序列）序列进行了分析，结果发现，这些芬兰人基因缺失的比例要比对照组的北欧人群高一倍。
另外一个对3.5万名芬兰人的DNA序列数据和医疗保健记录数据进行分析的研究工作也获得了非常重要的结果，该研究发现有227名芬兰人是LPA基因敲除个体，LPA基因编码一种与心血管疾病相关的脂蛋白（lipoprotein）。据该课题组去年在美国人类遗传学协会（American Society of Human Genetics）的年会上介绍，一项回顾性研究（retrospective analysis）显示，这种人患上急性心血管事件和中风的几率非常低。
CSK9"基因。