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标题: 《科学》:自闭症或有治疗方法了! [打印本页]

作者: 顾汉现 时间: 2012-9-8 13:07
标题: 《科学》:自闭症或有治疗方法了!
《科学》：自闭症或有治疗方法了！

时间：2012年9月7日

　　一个由美国加州大学圣地亚哥分校，耶鲁大学医学院领导的国际研究小组发现，一种伴有癫痫症状的自闭症也许能通过一种常见的营养补充治疗方法，得以治疗。该研究结果发表在2012年9月6日Science杂志在线版上。快来体验EZValidation在线工具，轻松满足各种国际标准！

生物通报道：一个由美国加州大学圣地亚哥分校，耶鲁大学医学院领导的国际研究小组发现，一种伴有癫痫症状的自闭症也许能通过一种常见的营养补充治疗方法，得以治疗。该研究结果发表在2012年9月6日Science杂志在线版上。

自闭症患者中大约有四分之一还会患上癫痫，这是一种伴随有反复发作或抽搐的脑部疾病。引发癫痫的病因是多方面的，但目前大部分还未知。

加州大学圣地亚哥分校和耶鲁大学的科学家们利用外显子测序技术，发现患有自闭症的部分患者体内的一种基因突变，会加快某些氨基酸的新陈代谢速度，这些患者均伴有癫痫病发作。这一发现也许有助于临床医师们诊断这种特定形式的自闭症，并尽早治疗。

研究人员聚焦于一种特定类型的氨基酸，即支链氨基酸BCAAs，这种氨基酸并不是人体自然产生的，必须通过饮食获取。在早期饥饿的条件下，人类进化出了一种能关闭这些氨基酸代谢的方法，而研究人员发现在一些自闭症患者中，缺乏这种关闭代谢活性的能力。

“我们十分惊讶的发现了这些自闭症患者特有的潜在治疗代谢途径中突变，”文章通讯作者，加州大学圣地亚哥分校神经科学系，霍华德休斯医学研究所的研究员Joseph G. Gleeson说，“最令人兴奋的是，这种治疗方法明显且简单的：只要给受影响的病人服用他们身体缺乏的自然存在的氨基酸就行。”

Gleeso和他的同事们利用新兴技术——外显子组测序，分析了两个关系密切的家庭，两家都有患上自闭症谱系障碍（ASD，Autism Spectrum Disorder ）的孩子。这些儿童也有癫痫发作史或异常的脑电波活动，以及调控BCAAs基因的突变。通过外显子测序，研究人员解析了基因组中编码蛋白的所有元件。

此外，科学家们还检测了培养的，来自这些患者体内的神经干细胞，发现这些细胞在有BCAAs的情况下行为正常，这表明这种情况也许能通过营养补充剂得以治疗。

他们还研究了带有相同基因突变的小鼠，发现降低膳食中BCAAs的摄入，会引发异常，而提高BCAAs的摄入，则能逆转这种情况。BCAA补充治疗的小鼠显示出神经行为症状的改善，这说明这种方法也许也可以用于人类。

“动物研究对于这项研究很关键，”第一作者Gaia Novarino博士说，“我们发现，小鼠上出现的情况与我们的病人很相似，也有自发性癫痫发作，就像我们的病人，如果证实可以治疗小鼠的这种情况，那么接下来的问题就是，我们是否可以用于有效治疗病人。”

通过规定在健康食品商店购买的营养补充剂的特定剂量，科学家认为他们可以纠正患者BCAA表达水平，还不会产生不良影响，Gleeso说，下一步就是确定这种补充剂是否能缓解人类患有自闭症和/或者癫痫患者的症状。

“我们认为这项工作为未来筛选所有患有自闭症，和/或癫痫患者出现这个，或者其他遗传突变，奠定了基础，从而早期预测疾病的发生，”他说，“虽然我们不知道有什么自闭症和/或癫痫患者存在这个基因的突变，能从治疗中获益，但我们认为这是一种极为罕见的条件。”
（生物通 www.ebiotrade.com 张迪）

作者: 顾汉现 时间: 2012-9-8 13:15
一种罕见但可治疗的自闭症形式？

来自于：EurekAlert 2012-09-07

   12-9月6日发表在《科学》杂志上的报告称，研究人员在一个叫做BCKDK的基因上发现了突变，这些突变看来导致了一种与癫痫和智力障碍有关的罕见形式的自闭症。然而，这种特殊形式的自闭症似乎在小鼠中是可被治疗的，这提示类似的治疗可能也会令人类患者受益。Gaia Novarino及其同事对2个有受到自闭症、癫痫和智力障碍影响的孩子家族的外显子组——或基因组中的编码区域——进行了测序。

   据研究人员披露，一个家族为土耳其人血统而另外一个家族的祖先来自埃及；这两个家族都在BCKDK基因上表现出了相同的失活突变。Novarino及其他研究人员接着在小鼠身上进行了试验并发现，当BCKDK失活时，这些啮齿动物会出现诸如震颤、癫痫发作及后肢抱握瘫软等神经系统异常。通过给那些BCKDK -缺乏的小鼠提供富含支链氨基酸，或BCAAs——这种氨基酸因为BCKDK突变而减少——研究人员能够逆转那些异常中的某些情况。他们说，在病人中，富含BCAAs的饮食可帮助将血浆BCAA水平正常化。

   合起来看，这些结果提示，有可能确认由特定突变——如那些在BCKD上的突变——引起的罕见遗传性疾病的患者，并可通过对病人外显子组进行测序及将个体基因与他们的基础生理学挂钩从而朝着治疗的方向迈进。

http://www.sciencemag.org/conten ... /05/science.1224631

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