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标题: 《自然》 :三项研究聚焦自闭症致病基因 [打印本页]

作者: 邓文龙    时间: 2012-4-12 08:58
标题: 《自然》 :三项研究聚焦自闭症致病基因
作者:Mark Daly 来源:《自然》

发布时间:2012-4-11 10:45:35

三项研究聚焦自闭症致病基因

研究人员一项针对数百个有自闭症患者家庭的大型研究发现,父母精卵细胞自然突变,会增加下一代患自闭症的风险,而且父亲向下一代遗传这些突变的机率较母亲高出四倍。

这三项新的研究发现发表在《自然》(Nature)杂志上。研究结果显示,被称为外显子组(exome)的部分蛋白编码基因突变,在自闭症中发挥重要作用。

这样的基因突变是在基因编码交叉时发生的,大多对人体无害,但若出现在脑部发展所需的基因组部分,则会引发严重问题。三个研究团队中的一个发现,这些基因突变或许会导致发展成自闭症的风险增加5-20倍。

美国国家卫生研究院(NIH)所属的国家心理健康研究所(NIMH)主任Thomas Insel医生称,“这些研究结果证实,增加患病(自闭症)风险的不是突变基因的规模,而是突变基因的位置。”

这三个研究小组分别由哈佛及麻省理工学院博德研究所(Broad Institute)的Mark Daly、耶鲁大学的Matthew State和华盛顿大学的Evan Eichler领导,他们确认了数百个新的可能最终导致发展成自闭症的可疑基因。

根据美国疾病控制与预防中心(CDC)发布的最新数据,美国每88个儿童中估计有一个自闭症患者。科学家还认为,患自闭症的原因80-90%与基因有关,但多数自闭症仍无法从已知的遗传原因中找到病因。(生物技术信息网)

更多阅读

《自然》发表论文摘要(一)(英文):

http://www.nature.com/nature/jou ... ll/nature10989.html

《自然》发表论文摘要(二)(英文):

http://www.nature.com/nature/jou ... ll/nature11011.html

《自然》发表论文摘要(三)(英文):

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